其他一些我们需要回答的问题相当简单。例如,10 000对夫妇中有多少会被确定为其中一种疾病的携带者?这个很简单,但很重要—如果你想要计划一个全民筛查项目,你需要知道哪些资源有用,这是一个关键的信息。一个同样实用的问题是:筛查是否具有成本效益?考虑到遗传病对人类的影响,这似乎有些冷酷无情,但是,如果政府要为筛查买单,它需要知道自己是否负担得起,所以卫生经济学家是我们团队的重要成员。其他问题更复杂:做这种筛查的伦理含义是什么?我们怎样才能设计出一个趋利避害的项目?我们如何将我们得出的研究证据尽可能高效地应用于医疗实践?[191]诸如此类。
没有完美的筛查项目。在识别哪些人患有遗传病或携带遗传病致病基因时,我们的知识总是存在缺口,能力也会受到限制。不过,我仍充满信心。我希望在几年内,我们将能够为所有渴望接受筛查的人提供这一选择。我希望许多人会选择接受筛查,虽然大多数人会得到宽慰的消息,但对于那些检测出有很高概率会生下患病孩子的人来说,这些信息将大有裨益。
最为重要的是,我希望随着时间的推移,我可以减少与年轻夫妇的会面,让那么多年轻父母不用听到关于他们孩子的坏消息。
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